국회 청원 올라온 부신백질이영양증, ‘로렌조 오일병’으로 유명 ... 약물, 건강보험 적용 절실

 

 

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국회 청원 올라온 부신백질이영양증, ‘로렌조 오일병’으로 유명

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청원자 박 모 씨 “약물 건강보험 적용으로 희귀난치병 아이들 살려”

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19일 기준 동의자 1만6천여명, 10월 6일까지 청원 동의 받아

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[현대건강신문=박현진 기자] 유전병으로 희귀난치병인 부신백질이영양증(ALD)을 치료하기 위해 약물의 건강보험 적용이 필요하다는 청원이 진행 중이다.

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부신백질이영양증은 1900년대 초반 보고된 희귀 유전병으로 영화에 등장해 ‘로렌조 오일병’으로 알려졌다. 부신백질이영양증은 △신경계 백질 △부신피질 △고환을 침범하는 질환으로 임상 양상은 매우 다양하다. 일반적으로 10세 이전에 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다.

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청원인 박 모 씨는 지난 6일 희귀 난치병인 ‘부신백질이영양증(ALD) 아이들을 살릴 수 있는 고가약물의 건강보험 적용에 관한 청원’을 등록했다. 박 모 씨는 “대한민국에는 50명 정도의 부신백질이영양증 환아들이 있는데 6~7세에 보지도 못하고 걷지도, 듣지도 못하고 고통 속에서 생을 마감하고 있다”며 “하지만 알약 한 알로 이 유전자를 치료할 수 있는 약이 해외에 존재한다”고 말했다.

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두 아이를 키우고 있다고 밝힌 박 모 씨는 “6살이 되던 (아이가) 올해에 갑자기 증세가 찾아와 단시간 만에 제 아이는 먹지도 걷지도 보지도 듣지도 못하는 상태로 현재 서울의 대학병원에 누워 있다”며 “이 병의 무서운 점은 통증에 관련된 전조 증상이 없이 서서히 발현되다가 이상하다는 느낌을 감지하는 순간에는 방법이 없는 병”이라고 밝혔다.

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박 모 씨는 미국 모 제약사에서 개발해 미국식품의약국(FDA) 승인을 받은 치료제 ‘스카이소나’라는 경구용 약제로 부신백질이영양증 치료가 가능하다고 소개하면서, 약 값이 41억 원으로 엄청난 고가약으로 재벌이 아니고는 투약이 쉽지 않다고 밝혔다.

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끝으로 부신백질이영양증 치료제인 ‘스카이소나’의 건강보험 급여화를 촉구한 박 모 씨는 “투약 비용이 20억 원인 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’에 대해 건강보험을 적용했고 어린이 12명이 투약했고 11명이 새로운 삶을 찾았다”며 “고가이지만 (부신백질이영양증) 환아들이 많지 않아 건강보험 적용이 되도록 관심이 필요하다”고 주장했다.

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한편, 박 모 씨의 청원은 9월 19일 기준으로 등록자는 1만6천여 명이고 오는 10월 6일까지 진행될 예정인데, 10만 명이 넘는 청원을 얻으면 소관 상임위에 회부해 관련 내용을 심의해야 한다.