환자편의성 높인 파브리병치료제 ‘레프라갈’ 출시 예고

SK 케미칼, 한국샤이어와 손잡고 희귀질환치료제 시장에 도전장

[현대건강신문=여혜숙 기자] 주사 맞는 시간을 획기적으로 줄여 환자 편의성을 높인 새로운 파브리병치료제가 국내에 출시된다.

SK케미칼은 11일 서울 잠실 롯데호텔에서 열린 기자간담회에서 한국샤이어의 희귀질환 치료제인 파브리병 치료제 ‘레프라갈’을 오는 7월 국내에 출시한다고 예고했다.

유전대사 질환인 파브리병은 통계적으로 인구 4만명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀질환이다.

선천적으로 ‘알파 갈락토시다아제’라는 효소를 만들어 내는 유전자 변이로 인해 ‘Gb3’라는 기질을 분해하지 못하게 되고, 이 기질이 전신의 기관에 쌓이면서 혈관 각화종, 손 발끝 통증이 나타나며 심장 및 콩팥 기능 이상으로 사망에 이르는 질환이다.

‘레프라갈’은 식품의약품안전처로부터 파브리병(α-galactosidase A결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 시판 허가를 받았다.

현재, ‘레프라갈’은 세계 48개국에서 승인 받았으며, 17년 이상의 폭넓은 임상 근거를 가지고 있고, 현재까지 3,000명 이상의 환자가 치료 중이다.

레프라갈’은 희귀질환 치료제를 전문적으로 개발하는 Shire사의 제품으로 유전공학 기술을 이용해 인간 세포주에서 생산되며 격주로 체중 1kg당 0.2mg을 40분간 투여하는 정맥주사제이다.

기자간담회에서 파브리병에 대해 소개한 서울 아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수(위)는 “인구 4만명 당 1명 발병하는 것으로 알려져 있지만 우리나라에는 전체 환자수가 150여명 수준”이라며 “아직 진단받지 못한 환자들이 많다. 파브리병이 많은 사람들에게 알려져 콩팥기능이 나빠지기 전에 치료받을 수 있어야 한다”고 강조했다.

이어 그는 “레프라갈은 3시간 이상 걸리는 기존 약제보다 투여 시간을 40분으로 단축시킬 수 있어 편익성이 있다”며 “투여로 인한 특이반응이나 항체반응 발생률이 낮은 약제”라고 덧붙였다.

세계적인 LSD 질환의 대가인 독일 마인츠 병원의 마이클 벡(Michael Beck) 교수(맨위)는 2014년 SSIEM에서 발표한 FOS data의 의미를 소개했다.

발표된 FOS data에 의하면 파브리병 치료 성분인 레프라갈를 투여한 740명의 파브리병 환자를 Cohort 군으로 5년 동안 치료, 관찰한 결과 치료하지 않는 군에 비해 콩팥과 심장의 기능의 악화를 지연시켰으며 환자의 기대 수명 또한 비치료군의 60세에서 치료군은 77.5세로 늘어났다.

벡 교수는 “장기간에서의 레프라갈을 치료한 파브리병 환자에게서 콩팥과 심장의 기능 악화 지연과 더불어 관련 질환 이환율과 사망률 또한 감소된 데이터를 확보함에 따라 ‘레프라갈’의 출시는 파브리병 환자들에게 반가운 희소식이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

http://hnews.kr/n_news/news/view.html?no=27927